Acido lattico plasmatico e miopatie metaboliche

Acido lattico plasmatico e miopatie metaboliche.

Alcune malattie muscolari - in particolare le miopatie metaboliche - possono causare un alterato valore dell'acido lattico plasmatico, valutato a riposo o nell'ambito di particolari prove.
Nel tessuto muscolare, l'acido piruvico, quando non può entrare nei mitocondri per essere ossidato, viene trasformato in acido lattico. Questo permette che la glicolisi, a monte, continui a trasformare altro glucosio in acido piruvico e così produrre legami energetici. Un aumento dell'acido lattico - o dell'insieme di acido lattico e acido piruvico - in generale è indice di un'alterazione dell'attività mitocondriale, quale si può avere per deficit della piruvicodeidrogenasi, della piruvicodecarbossilasi, della citocromo-C-ossidasi o di altri enzimi della catena respiratoria. Queste anomalie enzimatiche spesso si manifestano come encefalomiopatie, cioè malattie a prevalente coinvolgimento muscolare e cerebrale.
Nel sospetto di una patologia mitocondriale, se l'acido lattico basale è normale, si può evidenziare un suo incremento patologico mediante la "Prova da sforzo aerobico", test nel quale il paziente esegue un esercizio di venti minuti alla cyclette e viene sottoposto poi a una serie di prelievi di sangue seriali proprio per dosare l'acido lattico.
L'acido lattico plasmatico può anche essere valutato nella "Prova da sforzo anaerobico", test in cui il paziente apre e chiude ripetutamente con forza una mano per un minuto, mentre viene bloccata la circolazione arteriosa del braccio (e quindi l'apporto di ossigeno) mediante un bracciale.
Una successione di prelievi allo stesso arto viene eseguita prima e dopo il test: se essi indicano una mancata produzione di acido lattico, sono segnale di alterazione della glicolisi o della glicogenolisi. Ne sono esempi le miopatie da deficit degli enzimi fosfofruttochinasi e miofosforilasi.